HYPEREKPLEXIA

Nota come startle disease, è una rara affezione ereditaria correlata a una mutazione del gene per il recettore della glicina sul braccio corto del cromosoma 5. Insorge nella primissima infanzia ed è caratterizzata da marcata ipertonia muscolare e risposta esagerata, con soprassalto a stimoli di vario tipo, per lo più acustici e tattili. Si associano, inoltre, cloni muscolari spontanei, a insorgenza soprattutto notturna, della durata di diversi minuti, e cadute improvvise, dovute alla grave rigidità, senza perdita di coscienza. Questi bambini vengono spesso erroneamente considerati affetti da tetraparesi spastica con epilessia mioclonica riflessa. La rigidità diminuisce con l’età. Altri familiari possono essere affetti da forme minori, con esagerata risposta in soprassalto solo durante periodi di malattia o di stress. Alcuni casi sono sporadici.