Dicembre 5, 2020 in C

Rara polioencefalomielopatia a decorso subacuto, riconducibile all’azione di un agente trasmissibile proteico (proteina prionica o prione) (vedi
Prioni, malattie da), clinicamente caratterizzata da un quadro demenziale rapidamente evolutivo, al quale di norma si associano atassia cerebellare, mioclonie e periodismi elettroencefalografici caratteristici. La malattia è ubiquitaria, colpisce soggetti di entrambi i sessi in età generalmente compresa tra 40 e 60 anni, presenta un’incidenza stimata di 0,5-2 casi per milione di persone per anno senza differenze stagionali. Nel 6-15% dei casi vi è familiarità positiva, a volte con modalità di trasmissione di tipo autosomico dominante.L’esordio della sintomatologia è di solito insidioso: in poche settimane o mesi possono manifestarsi sintomi piuttosto aspecifici, quali alterazioni del comportamento e dell’umore con tendenza alla depressione, astenia e calo ponderale secondario a inappetenza e atassia cerebellare. Successivamente, possono comparire idee deliranti, allucinazioni, deficit di acuità visiva, importanti deficit fasici e, in alcuni casi, stato confusionale. Dopo poche settimane diviene evidente il deterioramento mentale e nell’80% dei casi compaiono mioclonie inizialmente segmentali e quindi generalizzate, spontanee o in risposta a stimolazione sensoriale soprattutto uditiva. La successiva inesorabile evoluzione è verso uno stato stuporoso e il coma, con esito fatale entro 1 anno dall’esordio nel 90% dei casi.L’associazione dei vari sintomi fra loro ha permesso di identificare 4 forme cliniche di presentazione della malattia: (a) forma extrapiramidale-cerebellare: al quadro demenziale e alle mioclonie si associano disturbi di tipo extrapiramidale (amimia, atteggiamento camptocormico, tremore a riposo) e cerebellare (atassia, disartria, dismetria); talora compaiono crisi epilettiche; (b) forma spastico-rigida: il deterioramento psichico rapidamente ingravescente si accompagna a spasticità, deficit fasici, mioclonie, talora crisi epilettiche fino a un quadro finale di mutismo acinetico; (c) forma ottico-parieto-occipitale di Heidenhain: la fase iniziale è caratterizzata da alterazioni della percezione dei colori, fotofobia, agnosia visiva che progrediscono rapidamente verso le cecità corticale. Si associano successivamente la demenza e gli altri sintomi, talora con mioclonie e crisi epilettiche; (d) forma spinale: atrofie muscolari talora con fascicolazioni, segni piramidali e cerebellari precedono il quadro demenziale. La forma a rapido decorso è detta anche malattia di Jones-Nevin.Il quadro elettroencefalografico è caratterizzato fin dalle prime fasi della malattia dalla comparsa di onde lente polimorfe, soprattutto nelle regioni parietali e posteriori, che tendono successivamente ad assumere un andamento periodico con intervalli dapprima più brevi e poi più lunghi. Nel periodo di stato, l’aspetto elettroencefalografico è caratteristico: su un ritmo di fondo sempre più disorganizzato si inscrive un’attività parossistica periodica di onde lente bifasiche o trifasiche di alto voltaggio (oltre i 100 µV), di breve durata (

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