DISTONICHE, sindromi

La distonia è caratterizzata da contrazioni muscolari protratte, diffuse o localizzate a specifici gruppi muscolari, che causano movimenti involontari, per lo più a carattere torsionale, e posture anomale. Dal punto di vista eziologico e topografico si distinguono 6 tipi principali di distonia:1. Distonia generalizzata primaria o distonia musculorum deformans. La prevalenza di questa forma è stata calcolata in 1,8/100.000, può comparire in forma sia sporadica sia ereditaria con modalità autosomica dominante a ridotta penetranza (30-40%) ed espressività variabile. Esordisce solitamente nell’infanzia (6-12 anni) con una distonia di azione localizzata a un arto inferiore, per cui il soggetto inizia a camminare sulle punte con atteggiamento equino-varo del piede. Le manifestazioni distoniche progrediscono caratteristicamente prima alle regioni adiacenti e poi si generalizzano; i movimenti distonici compaiono anche a riposo determinando l’assunzione di pose grottesche. L’evoluzione clinica è molto variabile, ma nella maggior parte dei casi dopo 5-10 anni si raggiunge un livello di compromissione assai invalidante. Dal punto di vista terapeutico, i risultati più soddisfacenti sono stati ottenuti con l’impiego di elevati dosaggi di farmaci anticolinergici (triesifenidile, 20-50 mg/die), gravato da un’elevata incidenza di effetti collaterali importanti soprattutto nell’adulto.2. Distonie focali e segmentali. Le distonie focali esordiscono nel 70% dei casi dopo i 40 anni di età. Dal punto di vista topografico, si distinguono in:a) Distonie craniche: il blefarospasmo è caratterizzato dalla chiusura forzata delle palpebre, conseguente alla contrazione involontaria del muscolo orbicolare dell’occhio, con possibile diffusione ai muscoli corrugatore del sopracciglio e frontale; spesso è associata una distonia oro-mandibolare, consistente in smorfie, movimenti distonici di chiusura o apertura della bocca e protrusione della lingua, difficoltà nella masticazione e deglutizione configurando una distonia segmentale cranica nota con l’eponimo di s. di Meige; la disfonia spasmodica o distonia laringea causa una peculiare alterazione della fonazione che dimostra, spesso, brusche interruzioni, con voce aspra, tremula o soffiata derivante da una ridotta mobilità delle corde vocali dovuta a eccessiva contrazione dei muscoli adduttori o, più raramente, del muscolo crico-aritenoideo posteriore.b) Distonia cervicale: il torcicollo spasmodico rappresenta la forma più comune. La deviazione del capo può avvenire in qualsiasi piano dello spazio (torcicollo rotazionale, laterocollo, retrocollo, anterocollo); frequente è il dolore causato dalla contrazione muscolare e dall’artrosi cervicale secondaria; il torcicollo può essere temporaneamente alleviato ricorrendo a gesti antagonisti (ad es., toccarsi leggermente il viso), mentre può accentuarsi in situazioni a elevato contenuto emozionale o durante specifiche attività motorie, come camminare o scrivere.c) Distonia degli arti: la forma più nota è il crampo dello scrivano, caratterizzato da un’eccessiva tensione muscolare e da anomale posture della mano nell’atto dello scrivere; la contrazione muscolare involontaria può diffondersi ai muscoli prossimali causando il sollevamento del gomito e della spalla. Il trattamento di queste forme di distonia si basa sull’uso dell’infiltrazione locale di tossina botulinica, che deve essere considerato trattamento di elezione delle distonie focali; i risultati migliori si sono ottenuti nel blefarospasmo, ove più del 90% dei pazienti presenta un marcato miglioramento che si protrae in media per 2-4 mesi dopo ciascuna iniezione.3. Distonia levodopa-sensibile. Ha un esordio giovanile (6-16 anni) con prevalenza nel sesso femminile (2:1) ed è trasmessa con modalità autosomica dominante a penetranza incompleta; inoltre, il gene responsabile è stato recentemente identificato sul cromosoma 14. Si tratta di una distonia progressiva con prevalente interessamento degli arti inferiori, causa di disturbi alla deambulazione; inoltre, nel 70% dei casi esistono evidenti fluttuazioni diurne e si hanno lievi segni parkinsoniani. La caratteristica più importante è la drammatica risposta terapeutica a bassi dosaggi di L-dopa (100-300 mg) con pressoché completa remissione del quadro clinico.4. Distonia miotonica. È una forma clinica caratterizzata da movimenti distonici, lenti e protratti e scatti costituiti da contrazioni rapide di tipo mioclonico. Può presentarsi in forma sporadica o ereditaria autosomica dominante con esordio infantile e peculiare sensibilità all’assunzione di alcool.5. Distonie parossistiche (vedi
Coreoatetosi parossistiche).6. Distonie sintomatiche. Nelle forme sintomatiche si associano solitamente anche altre turbe neurologiche, quali spasticità o segni piramidali, atassia, compromissione del trofismo muscolare, alterazioni retiniche, turbe dell’oculomozione, demenza, comizialità, assenti nelle forme idiopatiche. Lesioni cerebrali focali possono essere responsabili dell’insorgenza di quadri distonici; l’emidistonia, in particolare, riconosce quasi sempre un’origine sintomatica e nel 75% dei casi è documentabile, con la TC cranioencefalica o la RM encefalo, una lesione controlaterale nei gangli della base o una storia di precedente emiparesi. Tra le cause più frequenti di distonia sintomatica, infine, va ricordata la somministrazione acuta o cronica di farmaci, in particolare neurolettici, e le complicanze legate alla terapia con L-dopa.