SARCOIDOSI

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Malattia sistemica cronica, a eziologia sconosciuta, caratterizzata dalla formazione di tubercoli costituiti da raccolte focali di cellule epitelioidi circondate da un orlo di linfociti e frequentemente cellule giganti con inclusioni come i corpi di Schaumann e i corpi asteroidi. L’eziologia della sarcoidosi, affezione multisistemica, è a tutt’oggi sconosciuta. Prevale nelle femmine, con un’età di insorgenza compresa fra i 15 e i 30 anni. Le sedi più interessate sono i linfonodi mediastinici e periferici, i polmoni, il fegato, la cute, le ossa delle falangi, gli occhi e le parotidi. Nel 20-40% dei casi la malattia esordisce in modo improvviso nell’arco di poche settimane, con febbre, malessere, affaticamento, anoressia e perdita di peso e molti pazienti accusano tosse, dispnea e dolore retrosternale. La variante insidiosa si sviluppa nell’arco di mesi e si associa a sintomi respiratori senza sintomi sistemici. Nel 5% circa dei casi è interessato il sistema nervoso. La neurosarcoidosi sintomatica compare nel 5-15% dei pazienti, abitualmente entro i primi 2 anni dall’esordio, dimostrando una remissione spontanea nei due terzi dei soggetti e un decorso progressivo nel rimanente dei casi.La forma più frequente di coinvolgimento del SNC è rappresentata dall’infiltrazione granulomatosa delle meningi della base (con frequente coinvolgimento di nervi cranici, soprattutto del faciale e del nervo ottico). Nelle aree posteriori, il processo granulomatoso delle meningi basali può determinare idrocefalo ostruttivo da alterato deflusso. Lo sconfinamento per contiguità alla superficie del cervello può indurre la comparsa di focolai epilettogeni, raramente con lesioni occupanti spazio rappresentati da veri e propri granulomi. Non raro è il coinvolgimento dell’asse ipotalamo-ipofisario con comparsa di diabete insipido.Anche il sistema nervoso periferico può essere interessato dalla sarcoidosi con mononeuriti e polineuropatie. Le principali manifestazioni cliniche sono disturbi visivi, causati dalle lesioni nei nervi ottici, poliuria, polidipsia, obesità e sonnolenza dovute al coinvolgimento dell’ipotalamo e dell’ipofisi; possono, inoltre, comparire idrocefalo, crisi epilettiche, paralisi dei nervi cranici e segni di interessamento cortico-spinale e cerebellare. La diagnosi di interessamento del sistema nervoso viene posta sulla base dei segni clinici con dimostrazione clinica e bioptica di granulomi sarcoidotici in altri tessuti. La TC e la RM possono evidenziare le lesioni centrali. La prognosi è nel complesso buona, con una permanente lesione d’organo nella metà dei casi.L’esame liquorale rivela una pleiocitosi linfocitaria con aumentati livelli di IgG. La diagnosi rimane dunque sostanzialmente istologica, fondandosi sul reperto di granulomi non caseosi con cellule giganti. Il sospetto diagnostico deriva dal riscontro di un’adenopatia ilare alla radiografia del torace e confermato da un’alterata ipersensibilità cutanea ritardata in risposta ad appropriata stimolazione all’antigene di Kveim-Siltzbach, isolato dai linfonodi di pazienti affetti.La maggior parte dei sintomi recede con una terapia corticosteroidea (prednisone per via orale alla dose di 1 mg/kg per 4-6 settimane), che deve essere protratta per mesi a dosaggi progressivamente ridotti.

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