RETINITE PIGMENTOSA

Retinopatia degenerativa geneticamente determinata, di solito bilaterale, di tipo periferico a lento decorso, che inizia nell’infanzia e porta di solito alla cecità nell’età avanzata. Sono interessati sia i coni sia i bastoncelli, inizialmente a livello equatoriale. Tra i sintomi compare dapprima emeralopia e successivamente uno scotoma anulare con progressivo restringimento del campo visivo fino alla visione tubolare e poi all’atrofia ottica. Dal punto di vista oftalmoscopico, si apprezzano ammassi pigmentari neri, ramificati, di numero vario, mentre l’epitelio pigmentoso dal quale il pigmento migra verso la retina si decolora, permettendo la visibilità dei vasi coroideali sottostanti; arterie e vene hanno un calibro ridotto per ialinizzazione e ispessimento della parete vasale. Associata a ipogenitalismo, obesità, deficienza mentale e polidattilia, dà luogo alla s. di Laurence-Moon-Biedl , mentre si trova associata ad atassia cerebellare, polineuropatia cronica e aumento dell’acido fitanico nella m. di Refsum , che viene trasmessa come carattere autosomico recessivo.Esistono alcune forme atipiche: la retinite pigmentosa senza pigmento, unilaterale, a settore, centrale e pericentrale e punteggiata albescente.Nessuna terapia è soddisfacente.